ABSTRACT
Se revisa el caso de un recién nacido de 38 semanas de gestación, de sexo masculino con trisomía 13 que presentó una cardiopatía compleja asociada (transposición de grandes arterias). La trisomía 13 o síndrome de Patau, es una patología congénita, poco frecuente y grave, causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrito por primera vez por Bartholin y sólo en 1960 al ser descrito por Patau, se clasifica como síndrome. Su incidencia fluctúa entre 1/5.000 a 1/12.000 recién nacidos vivos y se calcula que sólo el 2,5 por ciento sobrevive hasta el nacimiento. El pronóstico vital de esta condición es ominoso, el 85 por ciento al 90 por ciento fallece durante el primer año de vida. El 80 por ciento de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular.
Subject(s)
Adult , Male , Humans , Female , Infant , Abnormalities, Multiple/genetics , Chromosome Aberrations , Trisomy/physiopathology , Abnormalities, Multiple/mortality , Karyotyping , Maternal Age , Risk Factors , Survival Rate , Syndrome , Trisomy/diagnosis , Trisomy/geneticsABSTRACT
La neuritis óptica es una patología infrecuente en la infancia, pudiendo presentarse de manera primaria o postinfecciosa y, evolutivamente, corresponder a la forma de inicio de una esclerosis múltiple. Sus manifestaciones clínicas incluyen la disminución progresiva de la agudeza visual y la alteración de la percepción de los colores y del campo visual. Sus causas son múltiples, y entre éstas se pueden destacar las patologías desmielinizantes, las vasculitis y las infecciosas. Se muestra el caso de una paciente de 8 años de edad que presentó neuritis óptica bilateral secundaria a la infección por Batonella henselae y se explican la forma de presentación, diagnóstico, tratamiento y evolución de esta patología.